Találatok a következő kifejezésre: Mit jelent a leírás valójában Lényegében (1 db)

Mit jelent ez a leírás valójában? Lényegében az után nyomozok, hogy a thanatophor displasya nevű betegség genetikai rendellenesség, vagy fejlődési. Meg tudom előzni valahogy hogy a következő babám élve maradjon?

Ennyit találtam a betegséggel kapcsolatosan. (a többi netes anyag valami orvosi könyvtárba van, amihez nem férek. Alig van irodalom err?l a betegségr?l.)

Legjobb válasz: ....szóval sejtem hogy genetika lehet. Az orvos azt mondta hogy koraterhességben is érhetett valami ami miatt kialakult a betegség. Egyébként a családba nincs beteg, nem is volt senkinek rendellenessége, sem rákja. Semmi. A párom apukája és nagypapája volt cukorbeteg. Talán ennyi ami a két családból összejött. ......és mégis meglett a baj. :(

A kérdező hozzászólása: ....szóval sejtem hogy genetika lehet. Az orvos azt mondta hogy koraterhességben is érhetett valami ami miatt kialakult a betegség. Egyébként a családba nincs beteg, nem is volt senkinek rendellenessége, sem rákja. Semmi. A párom apukája és nagypapája volt cukorbeteg. Talán ennyi ami a két családból összejött. ......és mégis meglett a baj. :(
(Biológus vagyok, nem orvos) Kicsit utána is olvastam, angol nyelven találsz róla irodalmat, az angol neve: thanatophoric dysplasia A betegség valóban genetikai eredetû, az FGFR-3 génben (ez tulajdonképpen egy növekedést szabályozó molekulát érzékelõ fehérje) történt mutáció következménye. No most ennek a génnek ez a fajta mutációja domináns. (Minden génünkbõl két példányt hordozunk, az egyik az apánktól, a másik az anyánktól származik. Akkor nevezünk egy betegséget dominánsnak, ha ezek közül az egyik példány elromlása is elég a betegség kialakulásához. Ha mindkét példány hibája kell a betegséghez, akkor azt recesszívnek nevezzük.) No most mivel ez a génhiba domináns, ezek szerint a gén egyik példányának az elromlása is elég a kialakulásához, így mivel te és az apa is egészségesek vagytok (A leírások szerint thanatophor dysplasiával eddig még senki sem élte meg, hogy gyereke szülessen.), így ez a mutáció kizárólag abban az egy petesejtben keletkezhetett, amelyik éppen megtermékenyült. (Ha a két génpéldány bármelyike hibás, megbetegszel, viszont mivel mindkét szülõ egészséges, nem örökölhette tõletek a gyerek, hanem az õ kialakulása során, újonnan történt a mutáció, vagy a petesejtben, vagy a spermiumban, vagy már a megtermékenyített embrióban.) Vagyis egy esetleges második gyermekednek ezek alapján ugyanannyi esélye van a thanatophor dysplasiára, mint egy teljesen átlagos másik anya másik gyermekének, azaz elenyészõ, mivel benne is ugyanúgy ki kellene alakulnia ugyanannak a mutációnak. (Egy lehetõséget vet fel egy cikk, miszerint lehet mozaikos gonád is, ekkor a mutáció abban az egyik sejtben történik, amelybõl késõbb az ivarszervek fejlõdnek ki, de ilyet még sohasem írtak le az orvostudomány történetében, e miatt ne aggódj!)
A kérdező hozzászólása: Nagyon szépen köszönöm! Ezer hála! Akkor ez azt jelenti ugye hogy pici az esélye annak hogy ez megismétlõdik velünk? Elkezdtem szedni folsavat, és terhesvitamint (elõre, hiszen a második baba után most folytatjuk tovább...) Szerinted ér valamit ezek szedése, vagy ezt a betegséget nem lehet kivédeni?
A kérdező hozzászólása: Még egyszer köszönöm neked! Másfél éve hogy keresem a választ ezzel a betegséggel kapcsolatban! Legyen szép napod!
A kérdező hozzászólása: Köszönöm! :) Szeretnék én is ilyen tájékozott lenni...:) )) Tisztelet a tudásotoknak! Kívánok nektek minden jót!
Igen, a második magzat ugyanezen okból elvesztésének az esélye pontosan ugyanannyi, mint hogy nekem születik thanatophoric dysplasiás gyerekem. A terhesvitaminok, miegymások ártani nem árthatnak, csak egyet nézz meg: Ne legye benne A vitamin, ugyanis az fejlõdési rendellenességeket okoz. Ugyanezért érdemes kerülni terhesség alatt az A vitaminos krémeket is. Másfél éve keresed a választ? Mit mondott az orvosod? Remélem legalább elmagyarázta, hogy mi ez, és mik a következményei?
Ha a diagnózis pontos volt és hát ebben az esetben nem nagyon tévedhetnek, ha ilyen ritka betegségre rájöttek, akkor nincs mitõl félned. Ahogy mondtam, ez valóban genetikai betegség, egyetlen bázis hibás átírása elég hozzá a több mint három milliárdból, viszont mivel domináns és halálos, nem öröklõdik, mert aki továbbadhatná, az meg is hal. Egyszerûen minden ilyen eset egy-egy új mutáció eredménye, sajnos azt kell hogy mondjam, hogy nagyon nagy balszerencséd volt az elõzõ terhességeddel, ami nem túl valószínû, hogy megismétlõdne. A körzeti orvosod mit mondott rá? (Én alapvetõen leginkább a körzeti orvosokban bízok, mert az õ gyakorlati tapasztalatukat nem sok minden pótolhatja.) Egy gyors google keresés érdekes tény tárt fel: A babanet fórumon te kommentelsz nyuszifülû néven? Ha igen, akkor sajnos vonatkozik ide az elsõ hozzászólásom zárójeles bekezdése a mozaikosságról. Na most nagyon fontos lenne megtudni, honnan vették, hogy mozaikos vagy? Van erre bármiféle adatuk, vagy csak ijesztgetni akartak? Erre nézve történt bármilyen vizsgálat? Ugyanis amikor az embrió kialakul, akkor is történnek sejtosztódások, mégpedig elég sok. Ezek során is keletkezhetnek mutációk, amik a leánysejteknek továbbadódnak. Leegyszerûsítve ha ez a nyolcsejtes állapotban következik be, akkor a kifejlett ember testi sejtjeinek 1/8 -a hordozza majd a mutációt, ha 64 sejtes állapotban, akkor a kifejlett ember testi sejtjeinek 1/64 -e. Ezeket a genotípusukban a többitõl különbözõ testi sejteket nevezzük mozaikfoltnak. Elképzelhetõ olyan eset, amikor a mozaikfolt olyan apró, hogy a test mûködését nem befolyásolja, mert éppen olyan szövetet alkotnak ezek a sejtek, amelyhez az a mûködõ fehérje nem kell. (Például attól, hogy egy idegsejt mûködéséhez szükséges gén nem mûködik benne, még nagyon jó kis izomsejt válik egy sejtbõl.) Ha feltesszük, hogy a te petefészked, vagy a férjed heréje egy ilyen mozaikfoltból alakult ki, akkor elképzelhetõ, hogy az ivarsejtek hordozzák ennek a génnek a hibás változatát, ám mégis egészségesek vagytok mindketten. Mivel a mozaikfolt méretét szerintem lehetetlen megbecsülni, nem tudom, honnan vették az orvosok az 50% értéket? Ennek mindenképpen utána kellene kérdezni. Amennyiben valamelyikõtök teljes ivarsejtállománya (nem dönthetõ el, hogy melyikõtöké) egy ilyen mozaikfoltból származik, akkor valóban 50% eséllyel születik beteg gyermeketek. Ez akkor áll, ha az összes petesejted, vagy a férjed összes spermiumképzõ õssejtje hordozza ennek a génnek egy mutáns változatát. Ha azonban nem mind, hanem csak egy részük, akkor azt a bizonyos 50% -ot meg kell szorozni ezek arányával. (Pl: ha a mozaikfolt csak az ivarsejtek felére terjed ki, akkor 0, 5x0, 5=0, 25, azaz 25% eséllyel születik beteg gyermeketek. Amit nagyon fontos lenne megtudni, hogy honnan veszik a mélyen tisztelt orvosok, hogy bármelyikõtök s mozaikfoltos? Mi indította õket erre? Van erre bármilyen adat? Ez a kérdés elsõdleges fontosságú ebben az esetben.


Hasonló válaszok

A kérdés szövege Válaszok száma

Mért ugrál a lábam ha fekszem?

3

A halálra lelkileg fel lehet készülni?

Már úgy értem, hogy hozzátartozó halálára.

4

Mi lehet ez a csomó a nyakamban?

A nyelõcsövem külsõ falán van egy csomó az ádámcsutkam felett. A bõr es a csõ között... mi lehet?

0

LEHET BAJOM ÜVEG TISZTÍTOTÓL? Véletlen ittam pár kortyot és úgy érzem magam mint aki be van naszvadi.

3

Nektek milyen haj és körömerősítő vitaminok, kencék váltak be? Tudnátok ajánlani nekem olyat ami olcsó és használ is?

Lassan nő és töredezett a hajam. Szeretném rendbe hozni és hosszúra növeszteni. Hallottam ezekről a vitaminokról és más alternatív megoldásokról, de nem tudom mennyire hatásosak. Szeretném, ha segítenétek nekem, saját tapasztalatok alapján.

4

Ha az izom szakad operálni kell?

anyukámnak a vállában az eggyik izom elszakad amikor elcsúszott,az orvos nem mondta hogy kell-e operállni

1

Mi okoz kelést a szervezetben ill. inkább a bőr felszíne alatt? Valami gyógymód rá a szikén kívül, ami tényleg gyors és hatásos?

0

Házi gyogymodok?

fülfajas

4

Dísz kontaktlencséhez kell szemvizsgálat?

1

Mit igyak Kólát, energiaitalt vagy mást?

Hetente 2-3 edzésre járok és cukrot kell bevinnem a szervezetembe, hogy ne legyek rosszul edzésen. Energia italt szoktam inni és tudom, hogy nem jó, a kóla se lenne az de nem tudom mit kéne innom, ami nem egészségtelen és van benne cukor meg olyan anyag ami felpörget kicsit.

12

Ha éttermek, kávézók, bankok, okmányirodák, földhivatalok, posták, takarékszövetkezet, áruházak nyitvatartása érdekli, kattintson ide!