Találatok a következő kifejezésre: Mit jelent a leírás valójában (1 db)

Mit jelent ez a leírás valójában? Lényegében az után nyomozok, hogy a thanatophor displasya nevű betegség genetikai rendellenesség, vagy fejlődési. Meg tudom előzni valahogy hogy a következő babám élve maradjon?

Ennyit találtam a betegséggel kapcsolatosan. (a többi netes anyag valami orvosi könyvtárba van, amihez nem férek. Alig van irodalom err?l a betegségr?l.)

Legjobb válasz: ....szóval sejtem hogy genetika lehet. Az orvos azt mondta hogy koraterhességben is érhetett valami ami miatt kialakult a betegség. Egyébként a családba nincs beteg, nem is volt senkinek rendellenessége, sem rákja. Semmi. A párom apukája és nagypapája volt cukorbeteg. Talán ennyi ami a két családból összejött. ......és mégis meglett a baj. :(

A kérdező hozzászólása: ....szóval sejtem hogy genetika lehet. Az orvos azt mondta hogy koraterhességben is érhetett valami ami miatt kialakult a betegség. Egyébként a családba nincs beteg, nem is volt senkinek rendellenessége, sem rákja. Semmi. A párom apukája és nagypapája volt cukorbeteg. Talán ennyi ami a két családból összejött. ......és mégis meglett a baj. :(
(Biológus vagyok, nem orvos) Kicsit utána is olvastam, angol nyelven találsz róla irodalmat, az angol neve: thanatophoric dysplasia A betegség valóban genetikai eredetû, az FGFR-3 génben (ez tulajdonképpen egy növekedést szabályozó molekulát érzékelõ fehérje) történt mutáció következménye. No most ennek a génnek ez a fajta mutációja domináns. (Minden génünkbõl két példányt hordozunk, az egyik az apánktól, a másik az anyánktól származik. Akkor nevezünk egy betegséget dominánsnak, ha ezek közül az egyik példány elromlása is elég a betegség kialakulásához. Ha mindkét példány hibája kell a betegséghez, akkor azt recesszívnek nevezzük.) No most mivel ez a génhiba domináns, ezek szerint a gén egyik példányának az elromlása is elég a kialakulásához, így mivel te és az apa is egészségesek vagytok (A leírások szerint thanatophor dysplasiával eddig még senki sem élte meg, hogy gyereke szülessen.), így ez a mutáció kizárólag abban az egy petesejtben keletkezhetett, amelyik éppen megtermékenyült. (Ha a két génpéldány bármelyike hibás, megbetegszel, viszont mivel mindkét szülõ egészséges, nem örökölhette tõletek a gyerek, hanem az õ kialakulása során, újonnan történt a mutáció, vagy a petesejtben, vagy a spermiumban, vagy már a megtermékenyített embrióban.) Vagyis egy esetleges második gyermekednek ezek alapján ugyanannyi esélye van a thanatophor dysplasiára, mint egy teljesen átlagos másik anya másik gyermekének, azaz elenyészõ, mivel benne is ugyanúgy ki kellene alakulnia ugyanannak a mutációnak. (Egy lehetõséget vet fel egy cikk, miszerint lehet mozaikos gonád is, ekkor a mutáció abban az egyik sejtben történik, amelybõl késõbb az ivarszervek fejlõdnek ki, de ilyet még sohasem írtak le az orvostudomány történetében, e miatt ne aggódj!)
A kérdező hozzászólása: Nagyon szépen köszönöm! Ezer hála! Akkor ez azt jelenti ugye hogy pici az esélye annak hogy ez megismétlõdik velünk? Elkezdtem szedni folsavat, és terhesvitamint (elõre, hiszen a második baba után most folytatjuk tovább...) Szerinted ér valamit ezek szedése, vagy ezt a betegséget nem lehet kivédeni?
A kérdező hozzászólása: Még egyszer köszönöm neked! Másfél éve hogy keresem a választ ezzel a betegséggel kapcsolatban! Legyen szép napod!
A kérdező hozzászólása: Köszönöm! :) Szeretnék én is ilyen tájékozott lenni...:) )) Tisztelet a tudásotoknak! Kívánok nektek minden jót!
Igen, a második magzat ugyanezen okból elvesztésének az esélye pontosan ugyanannyi, mint hogy nekem születik thanatophoric dysplasiás gyerekem. A terhesvitaminok, miegymások ártani nem árthatnak, csak egyet nézz meg: Ne legye benne A vitamin, ugyanis az fejlõdési rendellenességeket okoz. Ugyanezért érdemes kerülni terhesség alatt az A vitaminos krémeket is. Másfél éve keresed a választ? Mit mondott az orvosod? Remélem legalább elmagyarázta, hogy mi ez, és mik a következményei?
Ha a diagnózis pontos volt és hát ebben az esetben nem nagyon tévedhetnek, ha ilyen ritka betegségre rájöttek, akkor nincs mitõl félned. Ahogy mondtam, ez valóban genetikai betegség, egyetlen bázis hibás átírása elég hozzá a több mint három milliárdból, viszont mivel domináns és halálos, nem öröklõdik, mert aki továbbadhatná, az meg is hal. Egyszerûen minden ilyen eset egy-egy új mutáció eredménye, sajnos azt kell hogy mondjam, hogy nagyon nagy balszerencséd volt az elõzõ terhességeddel, ami nem túl valószínû, hogy megismétlõdne. A körzeti orvosod mit mondott rá? (Én alapvetõen leginkább a körzeti orvosokban bízok, mert az õ gyakorlati tapasztalatukat nem sok minden pótolhatja.) Egy gyors google keresés érdekes tény tárt fel: A babanet fórumon te kommentelsz nyuszifülû néven? Ha igen, akkor sajnos vonatkozik ide az elsõ hozzászólásom zárójeles bekezdése a mozaikosságról. Na most nagyon fontos lenne megtudni, honnan vették, hogy mozaikos vagy? Van erre bármiféle adatuk, vagy csak ijesztgetni akartak? Erre nézve történt bármilyen vizsgálat? Ugyanis amikor az embrió kialakul, akkor is történnek sejtosztódások, mégpedig elég sok. Ezek során is keletkezhetnek mutációk, amik a leánysejteknek továbbadódnak. Leegyszerûsítve ha ez a nyolcsejtes állapotban következik be, akkor a kifejlett ember testi sejtjeinek 1/8 -a hordozza majd a mutációt, ha 64 sejtes állapotban, akkor a kifejlett ember testi sejtjeinek 1/64 -e. Ezeket a genotípusukban a többitõl különbözõ testi sejteket nevezzük mozaikfoltnak. Elképzelhetõ olyan eset, amikor a mozaikfolt olyan apró, hogy a test mûködését nem befolyásolja, mert éppen olyan szövetet alkotnak ezek a sejtek, amelyhez az a mûködõ fehérje nem kell. (Például attól, hogy egy idegsejt mûködéséhez szükséges gén nem mûködik benne, még nagyon jó kis izomsejt válik egy sejtbõl.) Ha feltesszük, hogy a te petefészked, vagy a férjed heréje egy ilyen mozaikfoltból alakult ki, akkor elképzelhetõ, hogy az ivarsejtek hordozzák ennek a génnek a hibás változatát, ám mégis egészségesek vagytok mindketten. Mivel a mozaikfolt méretét szerintem lehetetlen megbecsülni, nem tudom, honnan vették az orvosok az 50% értéket? Ennek mindenképpen utána kellene kérdezni. Amennyiben valamelyikõtök teljes ivarsejtállománya (nem dönthetõ el, hogy melyikõtöké) egy ilyen mozaikfoltból származik, akkor valóban 50% eséllyel születik beteg gyermeketek. Ez akkor áll, ha az összes petesejted, vagy a férjed összes spermiumképzõ õssejtje hordozza ennek a génnek egy mutáns változatát. Ha azonban nem mind, hanem csak egy részük, akkor azt a bizonyos 50% -ot meg kell szorozni ezek arányával. (Pl: ha a mozaikfolt csak az ivarsejtek felére terjed ki, akkor 0, 5x0, 5=0, 25, azaz 25% eséllyel születik beteg gyermeketek. Amit nagyon fontos lenne megtudni, hogy honnan veszik a mélyen tisztelt orvosok, hogy bármelyikõtök s mozaikfoltos? Mi indította õket erre? Van erre bármilyen adat? Ez a kérdés elsõdleges fontosságú ebben az esetben.


Hasonló válaszok

A kérdés szövege Válaszok száma

Hogyan kell higiénikusan vizelni egy pasinak? A fitymát hátra kell húzni vizeléskor vagy nem? 16/f

csak azért mert én hátrahúzom mert ha nem akkor sokkal tovább tart "kirázni" azt ami benne marad.

11

Mit tudnék csinálni?

Most néztem vissza a tegnapi fotóimat és a hátam kicsit púposnak tűnik(hanyag testtartás...sajna kisebb koromban hirtelen nőttem sokat és akkor szépen mondva is,lesz*rtam,pedig anyáék mindig mondták,hogy húzzam ki magam..),pedig én úgy éreztem,hogy kihúzom magam.Vegyek olyan hevedert vagy mit,ami kihúzza?Segítsetek,nagyon zavar!:S:(

1

Miért harapom meg alvás közben a nyelvem?

Tegnapi esti már a 3 alkalom volt,hogy éjjel arra ébredek hogy fáj a nyelvem mert ráharaptam.Mitől lehet?

2

Túl keményített ágyneműtől bőrszárazság. Megoldás?

Sziasztok!
Külföldön hotelban dolgozom szobalányként.
Túlságosan kemény az ágynemű amivel dolgozom és már 3-4 ágytól is kipirosodik, kiszárad a kezem és az ujjbegyeim kirepednek..
Nagyon fáj, de a probléma, hogy még vérzik is, így nem tudok vele dolgozni.
Folyamatosan kenegetem, minden fajta kenőcsöt kipróbáltam, reggelre jó lesz, de amint elkezdek dolgozni végem...
Allergiám nincsen...
Nincs valaki aki már volt ilyen helyzetben?
Esetleg valakinek nincs valamilyen tanácsa?
Előre is köszönöm!

0

Mit tudok tenni?

Régen el voltam hízva egy kicsit. És akkor annyira nem zavart sőtt észre se vettem, hogy x lábam van. Vastag volt a vádlim, meg a combom. Most viszont 164 cm vagyok és 50 kiló. És esküszöm még csúnyább vékonyan az x láb mint kövéren. Mit tudok tenni? Utálom, hogy megyek és összeverődik a térdem. Már a külső lábélemen járok és ha normálisan állok úgy érzem befele törik az egész lábam. mit tudok tenni? Nem csak az érzés de a látvány is zavar.

1

Fáj a derekam a sok ülestől mi segíthet?

Elkezdtem irodaban dolgozni, de mar a 6. bent toltott napon még reggel amikor eloszor leultem az asztalhoz, elkezdett bal oldalt fajni. raadasul 9 oraztam aznap. masnap uj feladatot kaltam, 4 orat allva dolgoztam, ahol hajolni kellett kicsit. ma meg futason voltam.
igazabol hajolnasnal faj csak, de akkor nagyon, ugy erzem, hogy szetszakad.
Eddig sportkremet hasznaltam.

1

Ha lenyelek egy pezsgőtablettát fölpuffad a hasam? Csak kíváncsi vagyok.

7

Mi van ha sok b vitamint eszek? Mik lesznek a tünetei?

2

Mikor kell meg metszeni és trágyázni? (lent)

Almafa, szilvafa, diófa illetve virágoknak szánt területet ősszel kell trágyázni?

1

A szolnoki sztk-ban mikor van tüdőszűrés? és, hogy kell e időpont? Vagy esetleg fizetni, mert az egyik ismerősöm is ment tüdőszűrésre igaz nem Szolnokra de ott azt mondták neki h ha kér iskola látogatásit akkor nem kell fizetni a szűrésért.

2

Ha éttermek, kávézók, bankok, okmányirodák, földhivatalok, posták, takarékszövetkezet, áruházak nyitvatartása érdekli, kattintson ide!